Folder
Prenataal genetisch onderzoek
Erfelijkheidsonderzoek vóór of tijdens de zwangerschap
U heeft een kinderwens of u bent zwanger en u heeft een vraag over erfelijkheid. Daarom bent u uitgenodigd voor een gesprek met een klinisch geneticus. Een klinisch geneticus is een medisch specialist die expert is op het gebied van erfelijkheid.
Wat bespreken we met u?
Eerst bespreekt de klinisch geneticus de reden van doorverwijzing met u. Die reden is voor iedereen anders. Hier een paar voorbeelden:
- U heeft een ziekte of handicap die u niet wilt doorgeven aan uw kind.
- U heeft een kind met een lichamelijke of verstandelijke beperking.
- U heeft meerdere miskramen gehad.
- Uw kindje is kort na de geboorte overleden zonder een duidelijke oorzaak.
- Familie van u of van uw partner heeft een ziekte die misschien erfelijk is.
- Uit DNA-onderzoek blijkt dat u en/of uw kind een erfelijke ziekte hebben.
- U en uw partner zijn familie van elkaar.
Bent u op dit moment zwanger? Dan bespreken wij met u de mogelijkheden van prenatale diagnostiek.
Wat is prenatale diagnostiek?
Prenatale diagnostiek is erfelijkheidsonderzoek tijdens de zwangerschap. De klinisch geneticus bespreekt met u welk onderzoek mogelijk is en wat de voor- en nadelen zijn.
Prenataal onderzoek kan zijn: een vlokkentest, een vruchtwaterpunctie, een NIPT (niet-invasieve prenatale test) of (uitgebreid) DNA-onderzoek.
U komt hiervoor in aanmerking als:
- echo-onderzoek een afwijking bij het kindje laat zien;
- u of uw partner een eerder kind met een (mogelijke) chromosoomafwijking heeft;
- u of uw partner drager bent van een chromosoomafwijking.
Als onderzoek nodig is
Als een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig is, dan ontvangt u hiervoor een uitnodiging met meer informatie over de ingreep.
Voor NIPT of (uitgebreid) DNA-onderzoek kunt u bloed laten prikken in het Maastricht UMC+ of bij u in de buurt. De klinisch geneticus zal u weer uitnodigen om de uitslag van dat onderzoek met u te bespreken.
Contact
Heeft u vragen of kunt u niet komen? Laat het ons weten.
Maastricht UMC+
Klinische Genetica
T: (+31) (0)43 387 58 55 (0031433875855) (maandag tot en met vrijdag van 08.30 tot 13.00 uur)
E: polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
Maastricht UMC+
Vrouw Moeder Kind Centrum
Prenatale Diagnostiek Gynaecologie
Echocentrum
T: (+31) (0)43 87 77 62 (0031433877762) of (+31) (0)88 004 91 00 (0031880049100)
Websites
- Klinische Genetica MUMC+ (klinischegenetica.mumc.nl/)
- Vrouw Moeder en Kind Centrum MUMC+ (vmkc.mumc.nl/)
- MUMC+ (www.mumc.nl/)
- Gezond idee (gezondidee.mumc.nl/)