zwangere buik en DNA-helix

Patiëntinformatie

Prenataal genetisch onderzoek

Aanvullend onderzoek vóór of tijdens de zwangerschap

U heeft een kinderwens of u bent zwanger en u heeft een vraag  over erfelijkheid. Na verwijzing door uw huisarts, verloskundige of medisch specialist ontvangt u een uitnodiging voor een informatief gesprek bij de Polikliniek Klinische Genetica.

Wat bespreken we met u?

Tijdens uw afspraak bespreken we met u waarom u bent doorverwezen.

Dat kan zijn omdat:

  • u zelf een ziekte of handicap heeft;
  • u een kind heeft met een lichamelijke en/of verstandelijke beperking; 
  • een foetus of pasgeborene overleden is zonder aanwijsbare oorzaak; 
  • bij u of uw partner in de familie een (mogelijk) erfelijke ziekte voorkomt;
  • u blootgesteld bent aan schadelijke stoffen of straling, die aangeboren afwijkingen bij nageslacht zouden kunnen veroorzaken; 
  • chromosoom- of DNA-onderzoek bij uzelf of uw kind een afwijkende uitslag laat zien; 
  • u en uw partner familie van elkaar bent. 

Als u al zwanger bent, bespreken wij met u de mogelijkheden van prenatale diagnostiek.

Wat is prenatale diagnostiek?

Prenatale diagnostiek is aanvullend onderzoek tijdens de zwangerschap. Denk aan een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Voor wie?

U komt voor prenatale diagnostiek in aanmerking als: 

  • bij de combinatietest een verhoogd risico is gevonden; 
  • bij de NIPT (niet-invasieve prenatale test) een afwijking is gevonden; 
  • u of uw partner een eerder kind met een (mogelijke) chromosoomafwijking heeft; 
  • u of uw partner drager bent van een chromosoomafwijking;
  • u zwanger bent via ICSI (Intra Cytoplasmatische Sperma Injectie);
  • er een verhoogd risico is op een kind met een erfelijke afwijking die aantoonbaar is met DNA- of stofwisselingsonderzoek;
  • echo-onderzoek een afwijking laat zien. 

Afspraak maken

Als een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig is, ontvangt u hiervoor een uitnodiging via de afdeling Gynaecologie / Prenatale Diagnostiek. U kunt hier ook terecht met vragen over prenatale diagnostiek.

Bij het maken van de afspraak bespreken we met u voor welke onderzoeken u in aanmerking komt en van wie u de uitslag zult ontvangen, van de klinisch geneticus of van de gynaecoloog.

Contact

Heeft u vragen of bent u verhinderd? Laat het ons weten.

Maastricht UMC+
Klinische Genetica
T: (+31) (0)43 387 58 55
E: polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl

Maastricht UMC+
Prenatale Diagnostiek Gynaecologie | Echocentrum
T: (+31) (0)43 87 77 62 of (+31) (0)88 004 91 00

Laatst bijgewerkt op 26 juli 2021