Folder
Prenataal genetisch onderzoek
Aanvullend onderzoek vóór of tijdens de zwangerschap
U heeft een kinderwens of u bent zwanger en u heeft een vraag over erfelijkheid. Na verwijzing door uw huisarts, verloskundige of medisch specialist ontvangt u een uitnodiging voor een informatief gesprek bij de Polikliniek Klinische Genetica.
Wat bespreken we met u?
Tijdens uw afspraak bespreken we met u waarom u bent doorverwezen.
Dat kan zijn omdat:
- u zelf een ziekte of handicap heeft;
- u een kind heeft met een lichamelijke en/of verstandelijke beperking;
- een foetus of pasgeborene overleden is zonder aanwijsbare oorzaak;
- bij u of uw partner in de familie een (mogelijk) erfelijke ziekte voorkomt;
- u blootgesteld bent aan schadelijke stoffen of straling, die aangeboren afwijkingen bij nageslacht zouden kunnen veroorzaken;
- chromosoom- of DNA-onderzoek bij uzelf of uw kind een afwijkende uitslag laat zien;
-
u en uw partner familie van elkaar bent.
Als u al zwanger bent, bespreken wij met u de mogelijkheden van prenatale diagnostiek.
Wat is prenatale diagnostiek?
Prenatale diagnostiek is aanvullend onderzoek tijdens de zwangerschap. Denk aan een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
Voor wie?
U komt voor prenatale diagnostiek in aanmerking als:
- bij de combinatietest een verhoogd risico is gevonden;
- bij de NIPT (niet-invasieve prenatale test) een afwijking is gevonden;
- u of uw partner een eerder kind met een (mogelijke) chromosoomafwijking heeft;
- u of uw partner drager bent van een chromosoomafwijking;
- u zwanger bent via ICSI (Intra Cytoplasmatische Sperma Injectie);
- er een verhoogd risico is op een kind met een erfelijke afwijking die aantoonbaar is met DNA- of stofwisselingsonderzoek;
- echo-onderzoek een afwijking laat zien.
Afspraak maken
Als een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig is, ontvangt u hiervoor een uitnodiging via de afdeling Gynaecologie / Prenatale Diagnostiek. U kunt hier ook terecht met vragen over prenatale diagnostiek.
Bij het maken van de afspraak bespreken we met u voor welke onderzoeken u in aanmerking komt en van wie u de uitslag zult ontvangen, van de klinisch geneticus of van de gynaecoloog.
Contact
Heeft u vragen of bent u verhinderd? Laat het ons weten.
Maastricht UMC+
Klinische Genetica
T: (+31) (0)43 387 58 55
E: polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
Maastricht UMC+
Prenatale Diagnostiek Gynaecologie | Echocentrum
T: (+31) (0)43 87 77 62 of (+31) (0)88 004 91 00