Uitgebreid genetisch onderzoek - informatie voor ouders van een patiënt

De aandoening/kenmerken die uw kind heeft worden misschien veroorzaakt door een fout in het DNA. Het doel van het genetisch onderzoek is het opsporen van deze fout.

Voor het onderzoek wordt bij uw kind bloed geprikt. Hiervoor hoeft uw kind niet nuchter te zijn. Uit dit bloed wordt het DNA gehaald. Meestal is ook het bloed van de biologische ouders nodig, om zo het DNA te kunnen vergelijken tussen ouders en kind.

• Gericht onderzoek
  Genetisch onderzoek naar een bepaalde aandoening of (combinatie) van kenmerken.
• Breed onderzoek
  Onderzoek van al het DNA met speciale aandacht voor een bepaalde aandoening of (combinatie) van kenmerken. 

Oorzaak gevonden
Er wordt een fout in het DNA gevonden die (waarschijnlijk) de oorzaak is van de aandoening van uw kind. Er kan dan meer worden gezegd over de erfelijkheid. Soms kan een voorspelling worden gedaan over hoe het verder met uw kind zal gaan en of er een behandeling mogelijk is.

Geen oorzaak gevonden
Er wordt geen fout in het DNA gevonden die de oorzaak is van de aandoening van uw kind. Dit kan twee redenen hebben:

1. Er is geen fout in het DNA die de aandoening veroorzaakt.
2. Er is wel een fout in het DNA, maar deze kan nog niet gevonden worden met het onderzoek dat we nu doen. De arts bespreekt met u of er mogelijkheden zijn voor verder onderzoek.

Onduidelijke uitslag
Er wordt een verandering in het DNA gevonden, maar het is niet duidelijk of dit de oorzaak is van de aandoening van uw kind. De verandering kan ook niets betekenen. Soms helpt het om andere familieleden te onderzoeken. U beslist zelf of u uw familieleden vraagt om hieraan mee te werken.

Er kan ook een fout in het DNA gevonden worden die niet de oorzaak is van de aandoening van uw kind, maar wel een rol speelt bij een andere erfelijke aandoening. Dit heet een nevenbevinding. De kans op een nevenbevinding is klein.

Er zijn drie soorten nevenbevindingen. De arts zal die met u bespreken.

1. De aanleg voor een aandoening wordt wel aan u verteld als medische behandeling of controles mogelijk zijn.
   Wilt u dit niet wilt weten? Dan kunt u dit aangeven.
   Bij kinderen onder de 12 jaar vertellen we het altijd als het gaat om een aandoening die klachten geeft op kinderleeftijd. U kunt er niet voor kiezen dit niet te willen weten. 
2. De aanleg voor een aandoening wordt niet aan u verteld als er (op basis van de kennis die we nu hebben over deze aandoening) geen medische behandeling of controles mogelijk zijn.
3. Wordt er een aanleg voor een aandoening gevonden die voor eventuele (toekomstige) kinderen van u of uw kind mogelijk een hoge kans (25% of hoger) op een aandoening geeft? Dan wordt dit wel aan u verteld. 
   Wilt u dit niet weten? Dan kunt u dit aangeven. 
   Ouders moeten het eens zijn over de keuze om dit wel of niet te willen weten.

Met dit onderzoek worden niet alle genetische aandoeningen gevonden. 

De uitslag kan soms ook belangrijk zijn voor familieleden, nu of in de toekomst. Misschien hebben zij of hun (toekomstige) kinderen een verhoogde kans op een aandoening. Als dit zo is, dan krijgt u van uw arts informatie hierover mee voor uw familie.

De arts bespreekt met u wanneer en hoe u de uitslag krijgt.

De kosten worden meestal door de zorgverzekering vergoed. Bij sommige budgetpolissen kan dat anders zijn. Heeft u een budgetpolis? Dan kunt u dit navragen bij uw zorgverzekeraar. 

Kinderen onder 18 jaar hebben geen eigen risico. Wordt er ook genetisch onderzoek bij u gedaan om het DNA van uw kind met uw DNA te kunnen vergelijken? Dan valt dit onder de zorgverzekering van uw kind.

Meestal kunnen mensen met een erfelijke aanleg gewoon een levensverzekering afsluiten, bijvoorbeeld als ze een huis willen kopen. Het afsluiten van een verzekering voor arbeidsongeschiktheid is soms lastiger. 

Op de website van het Erfocentrum vindt u meer informatie hierover: 
https://www.erfelijkheid.nl/ziektes-en-dan/verzekeringen-en-erfelijke-ziektes

Als het genetisch onderzoek klaar is, wordt er niet actief verder gezocht naar de oorzaak van de aandoening. In de toekomst kan er nieuwe kennis beschikbaar komen die voor u belangrijk is.   

• Als er geen oorzaak is gevonden, kunt u na 3-5 jaar zelf contact opnemen met onze afdeling. Er kan dan gekeken worden of er reden is voor verder genetisch onderzoek.
• Soms zal de afdeling Klinische Genetica zelf contact met u opnemen. Wilt u dit niet? Dan kunt u dit aangeven op het toestemmingsformulier.

De eventuele kosten van het vervolgonderzoek worden gedeclareerd bij de zorgverzekeraar.

• Als dat nodig is, zal uw DNA/het DNA van uw kind worden opgestuurd naar een ander (inter)nationaal laboratorium om de genetische test uit te voeren. De privacy van de persoonsgegevens van u/uw kind zijn tijdens dit proces gegarandeerd.
• Het DNA wordt opgeslagen op de afdeling Klinische Genetica. Het wordt bewaard volgens de wettelijke regels. De gegevens worden niet doorgegeven aan bijvoorbeeld verzekeraars.
• Om de testresultaten zo goed mogelijk te begrijpen, kunnen deze gedeeld worden met andere (inter)nationale laboratoria. Dit gebeurt dan gecodeerd, wat betekent dat naam en geboortedatum worden vervangen door een code. Uw gegevens en/of die van uw kind zijn alleen herleidbaar voor het laboratorium dat de test heeft uitgevoerd. De privacy van de persoonsgegevens zijn tijdens dit proces op die manier gegarandeerd.
• U kunt (samen met uw kind) toestemming geven voor het gebruik van het DNA voor verder wetenschappelijk onderzoek. Hierbij wordt zorgvuldig met uw gegevens omgegaan. U heeft hier zelf geen direct voordeel van. Heel soms vindt een onderzoeker iets dat belangrijk kan zijn voor uw gezondheid of de gezondheid van uw familieleden. In dat geval zal de arts u hierover vertellen.