Dunnevezelneuropathie: natriumkanalopathie

U bent bij het expertisecentrum voor dunnevezelneuropathie omdat u pijn heeft door deze ziekte. 
U heeft een verandering in het DNA van de natriumkanalen in de dunne zenuwvezels. 
In deze folder geven wij u hierover informatie. 

De dunne zenuwvezels zorgen voor het voelen van pijn. 
In de dunne zenuwvezels zitten natriumkanalen. 
Deze natriumkanalen zorgen dat de pijn die de zenuw voelt naar de hersenen gaat, zodat u pijn voelt.

Natriumkanalopathie is een erfelijke verandering van de natriumkanalen waardoor ze niet goed werken. 
In rust zijn deze kanalen gesloten. 
De kanalen gaan open als ze pijn moeten doorgeven aan de hersenen. 
Door deze ziekte blijven de natriumkanalen in de dunne zenuwen een te lange tijd open. 
Dit veroorzaakt een storing in het doorgeven van de pijn aan de hersenen.
En dit kan soms erge pijn veroorzaken.

De stukjes DNA met de informatie voor de natriumkanalen zijn de genen:

• SCN9A
  Dit gen hoort bij het natriumkanaal NaV1.7
• SCN10A 
  Dit gen hoort bij het natriumkanaal NaV1.8
• SCN11A
  Dit gen hoort bij het natriumkanaal NaV1.9

Verandering in het DNA van een natriumkanaal is niet te genezen. 
Daarom behandelen we de pijn. 

Er zijn 2 soorten pijnstillers die we bij dunnevezelneuropathie meestal voorschrijven:

• Antidepressiva
• Anti-epileptica

In 2019 bleek uit onderzoek dat het medicijn lacosamide een goed effect heeft bij mensen met een verandering in het SCN9A-gen.
Lacosamide is een anti-epilepticum.

Lacosamide verminderde de pijn en had ook een positief effect op het welzijn en de slaap. 
Daarnaast was het medicijn veilig om te gebruiken en hadden mensen weinig last van bijwerkingen. Dit was zowel bij mensen die lacosamide samen met andere pijnstillers gebruikten als bij mensen die alleen lacosamide gebruikten.

Lacosamide kan een goede behandeling zijn voor mensen met een verandering in het SCN9A-gen. 
Artsen denken dat het medicijn ook voor andere mensen met dunnevezelneuropathie zou kunnen werken, maar meer onderzoek is hiervoor nodig.

Wilt u weten of lacosamide voor u een mogelijke behandeling is? 
Vraag dit dan aan uw eigen arts. 
Zo nodig kan uw arts hierover met ons overleggen.

Meer informatie hierover is te vinden op de website (www.dvnexpertisecentrum.nl)

De verandering in het DNA van het natriumkanaal is erfelijk. 
Dit betekent dat de kans heel groot is dat uw vader of uw moeder deze verandering ook had. 
En dat er 50% kans is op het doorgeven hiervan   aan een kind. 
Hierbij maakt het geen verschil of het kind een meisje of een jongen is. 
De ziekte slaat geen generatie over. 

Soms is de verandering in het DNA nieuw ontstaan. 
Dan hebben de ouders en broers of zussen deze afwijking niet. 

De afwijking in het erfelijke materiaal geeft niet bij iedereen dezelfde klachten. 
Sommige mensen hebben zelfs helemaal geen klachten. 

Heeft u of uw familie nog vragen over het erfelijk zijn van de ziekte? 
Maak dan een afspraak met een klinisch geneticus