Natriumkanalopathie

U bent verwezen door uw huisarts of specialist naar de polikliniek Neurologie omdat u klachten heeft die passen bij het ziektebeeld dunnevezelneuropathie. Uit het aanvullende onderzoek blijkt dat er bij u sprake is van een verandering in het erfelijk materiaal (DNA) van het pijnkanaal. Het zogenaamde natriumkanaal. Op dit blad informeren wij u wat dit voor u betekent.

De dunne zenuwvezels zijn verantwoordelijk voor het voelen van pijn. In de dunne zenuwvezels komen natriumkanalen voor. Deze natriumkanalen zorgen dat er bij een pijnprikkel een (pijn)signaal overdragen wordt van de zenuw naar het pijncentrum in de hersenen. Op deze manier voelt u pijn.

Natriumkanalopathie is een aandoening waarbij de natriumkanalen niet goed functioneren. In rust zijn de kanalen gesloten. Als een pijnsignaal doorgegeven moet worden, gaan de kanalen open staan. Bij de afwijking die bij u is gevonden blijven de natriumkanalen in de dunne zenuwvezels te lang open staan. Dit veroorzaakt een storing in de pijnoverdracht. Dit kan soms (hevige) pijnklachten veroorzaken.

Verandering in het erfelijk materiaal van het natriumkanaal is niet te verhelpen. Daarom bestaat de behandeling uit pijnbestrijding. Er zijn drie groepen pijnstillers die bij dunnevezelneuropathie meestal worden voorgeschreven:

• Antidepressiva.
• Anti-epileptica.
• Opioïden (morfineachtige medicijnen).

Soms krijgt u bepaalde medicijnen voorgeschreven die inwerken op het natriumkanaal. Deze kunnen (vervelende) bijwerkingen hebben, doordat ook natriumkanalen in andere cellen in het lichaam worden geblokkeerd. Er is nog geen medicijn dat specifiek het natriumkanaal van de dunne zenuwvezels blokkeert. Door middel van wetenschappelijk onderzoek zou er mogelijk in de toekomst wel zo’n medicijn kunnen worden ontwikkeld.

De afwijking die bij u is gevonden, is erfelijk bepaald. Dit houdt in dat u meestal van één van uw ouders de afwijking heeft geërfd, en dat er 50% kans is op het doorgeven van de erfelijke afwijking aan een kind. Hierbij maakt het geslacht niet uit. De aandoening slaat geen generatie over. Iemand die de afwijking in het erfelijk materiaal niet heeft, geeft deze ook niet door. Soms is de afwijking in het erfelijke materiaal nieuw ontstaan. De aandoening zal dan niet voorkomen bij ouders, broers of zussen. De afwijking hoeft niet bij iedereen tot dezelfde klachten te leiden. In sommige gevallen ontwikkelen mensen zelfs helemaal geen klachten. Als u of uw familie nog vragen heeft, kunt u een afspraak maken met een klinisch geneticus.