Wat is Cardiale amyloïdose?
Cardiale amyloïdose is een zeldzame ziekte. Hierbij blijven verkeerde eiwitten, ook wel amyloïden genoemd, vastzitten in het hart. Hierdoor werkt het hart minder goed. Dit kan zorgen voor ernstige hartproblemen en andere klachten.
Hoe ontstaat Cardiale amyloïdose?
Waarom deze eiwitten zich vastzetten, is nog niet precies bekend. Soms is de oorzaak erfelijk.
Welke soorten Cardiale amyloïdose zijn er?
Er zijn verschillende soorten Cardiale amyloïdose:
- AL-amyloïdose
- ATTR-amyloïdose
- Wild-type ATTR-amyloïdose
- Erfelijke vorm
De wild-type ATTR-amyloïdose komt het meest voor. Deze vorm ontstaat meestal bij oudere mensen. Het is niet erfelijk. Bij deze ziekte werkt een bepaald eiwit in het lichaam niet goed. Dat eiwit heet transthyretine. Het zorgt normaal voor het vervoer van vitamine A en schildklierhormonen. Als het eiwit niet goed werkt, blijft het in het lichaam zitten. Ook in het hart. Dat is slecht voor de gezondheid.
Het Hart+Vaat Centrum is gespecialiseerd in het behandelen van mensen met de Wild type ATTR-amyloïdose.
De andere vormen komen minder vaak voor:
- Erfelijke ATTR-amyloïdose: Deze vorm zit in de familie. Dat komt door een foutje in het DNA. Hierdoor werkt het eiwit transthyretine niet goed. Het eiwit blijft dan ook in het lichaam zitten, bijvoorbeeld in het hart.
- AL-amyloïdose: Bij deze vorm maakt het beenmerg verkeerde eiwitten aan. Die eiwitten blijven in het lichaam zitten, ook in het hart.
Welke klachten zijn er bij Cardiale amyloïdose?
De 3 soorten cardiale amyloïdose hebben dezelfde klachten
- Moeite met ademen: Snel buiten adem. Dit komt omdat uw hart minder krachtig pompt.
- Vermoeidheid: Heel moe voelen omdat uw hart minder goed bloed pompt.
- Hartkloppingen: Onregelmatig of snel kloppen van het hart.
- Dikke benen en voeten: Uw benen en voeten kunnen opzwellen. Dat komt doordat het hart het vocht niet goed afvoert.
- Duizeligheid en flauwvallen: U kunt u licht in uw hoofd voelen of zelfs flauwvallen. Dat komt doordat er minder bloed naar de hersenen gaat.
Hoeveel klachten iemand heeft en hoe erg die zijn, is bij iedereen anders. Dat komt doordat er bij de één meer eiwitten (amyloïde) in het hart zitten dan bij de ander. Ook speelt mee of iemand nog andere ziektes of gezondheidsproblemen heeft.
Cardiale amyloïdose centrum Hart+Vaat Centrum
De diagnose en behandeling van cardiale amyloïdose gebeurt met een speciale aanpak. Hierbij werken artsen uit verschillende vakgebieden samen. In het team (hartenvaatcentrum.mumc.nl/team-cardiale-amyloidose) zitten: cardiologen (hartartsen), hematologen (bloedziekten-artsen), klinisch geneticus (erfelijkheidsarts), pathologen (artsen die lichaamsmateriaal onderzoeken), radiologen (artsen voor röntgenfoto’s en scans), nucleair geneeskundigen (artsen die werken met speciale radioactieve stoffen om ziektes op te sporen), neurologen (hersen artsen) en een cardioresearch verpleegkundige, arts-onderzoeker en gespecialiseerd verpleegkundige.
Het Hart+Vaat Centrum levert al jaren deze unieke zorg. Voor zeer complexe casussen is er periodiek overleg met specialisten in andere academische centra in Nederland.
Spreekuur Cardiale amyloïdose
Op de polikliniek Hart+Vaat Centrum in het MUMC+ is er een speciaal spreekuur voor mensen met (mogelijk) cardiale amyloïdose.
Welke onderzoeken doen wij?
Tijdens uw eerste afspraak op de polikliniek bespreekt de arts met u welke onderzoeken nodig zijn om ATTR myloïdose vast te stellen. Niet iedereen heeft precies dezelfde onderzoeken nodig. Soms zijn bepaalde onderzoeken al gedaan bij een andere arts, of zijn ze voor uw situatie niet nodig.
We proberen de meeste onderzoeken op 1 dag te plannen. Bijna alle onderzoeken zijn op de polikliniek Hart+Vaat Centrum in het MUMC+. Alleen als er een hartbiopsie nodig is (een klein stukje hartweefsel afnemen), gebeurt dit tijdens een dagopname op de hartkatheterisatiekamer van het Hart+Vaat Centrum/MUMC+.
- Bloedonderzoek: We kijken naar afwijkingen in het bloed, zoals natrium, kalium en hoe goed de nieren werken. Die afwijkingen kunnen iets zeggen over het hart. Soms doen we ook een DNA-onderzoek via bloed om te kijken of de ziekte erfelijk is.
- Elektrocardiogram (hartfilmpje): Een elektrocardiogram (ECG) meet de elektrische signalen van het hart. Zo kunnen we zien of het hart regelmatig klopt en of er problemen zijn met de hartspier.
- Echo van van het hart (echocardiografie) (hartenvaatcentrum.mumc.nl/onderzoeken/echo-van-het-hart-echocardiografie): Bij een echo van het hart worden de hartspier, de hartholten en de hartkleppen zichtbaar gemaakt.
- MRI-scan van het hart: Een MRI maakt duidelijke beelden van het hart en de omgeving. Zo kan de arts zien hoeveel eiwitten (amyloïde) vastzitten in het hart en of er schade is aan het hartweefsel.
- Scintigrafie: Bij dit onderzoek gebruiken we een kleine hoeveelheid radioactieve stof. Hiermee kunnen we zien of er amyloïde in het hart zit.
- Hartbiopsie (hartenvaatcentrum.mumc.nl/onderzoeken/hartbiopsie) (weefselonderzoek): We nemen een stukje weefsel van het hart om te controleren op amyloïde.
Welke behandelingen zijn mogelijk?
De behandeling van wild-type ATTR-amyloïdose heeft 3 doelen:
1. Het minder maken van de klachten
2. Het vertragen van de ziekte
3. De kwaliteit van leven verbeteren
Er zijn verschillende soorten behandelingen:
Medicijnen:
- Medicijnen tegen hartfalen: Medicijnen zoals ACE-remmers, bètablokkers en diuretica. Deze helpen bij klachten zoals kortademigheid en vocht in de benen en armen.
- Tafamidis: Dit is een speciaal medicijn voor deze ziekte. Het helpt om de ziekte te vertragen. Het zorgt ervoor dat de eiwitten niet verder schade geven aan het hart.
Ondersteunende hulp:
- Fysiotherapie en ergotherapie: Dit helpt om fit te blijven en beter te bewegen in het dagelijkse leven.
- Hulp bij emoties (psychologische ondersteuning): Een psycholoog of maatschappelijk werker kan helpen bij gevoelens zoals angst, verdriet of onzekerheid. Ook voor familie is er ondersteuning mogelijk.
Meedoen aan onderzoek:
- Sommige mensen kunnen meedoen aan een medisch onderzoek (klinische studie). Hierin worden nieuwe behandelingen of medicijnen getest.
Elke patiënt krijgt een behandelplan op maat. We kijken goed wat elke patiënt nodig heeft. Dit plan wordt samen gemaakt door een team van specialisten, zoals cardiologen, neurologen en nefrologen (nierartsen).
Medicijnen
Medicijnen zijn belangrijk voor uw behandeling en herstel. Ze helpen om klachten van ziektes te verminderen of te voorkomen.
Iedereen krijgt medicijnen die passen bij zijn of haar eigen situatie.
Wilt u meer weten? Kijk dan op de website van de MUMC+ apotheek (apotheek.mumc.nl/informatie-over-medicijnen) . U kunt ook de online Medicatiewijzer (apotheek.mumc.nl/medicijnen) gebruiken.
Heeft u een vraag over uw medicijnen? Stel deze dan aan de online apotheker (apotheek.mumc.nl/online-apotheker) .
Contact
Heeft u na het lezen van de informatie nog vragen? Neem dan contact op met :
Gespecialiseerd verpleegkundige
Maandag tot en met vrijdag van 9.00 tot 11.00 uur
Dinsdag, donderdag en vrijdag van 14.00 tot 15.30 uur
Telefoon: 043 3875610
E-mail: amyloid.cardiologie@mumc.nl
(vermeld bij een e-mail altijd uw voornaam, achternaam en geboortedatum)
Eerste Hart Hulp (24 uur per dag)
Telefoon: 043 3877892 (043-3877892)
Websites
- Hart+Vaat Centrum (www.hartenvaatcentrum.nl) (hartenvaatcentrum.mumc.nl/aandoeningen/pulmonale-hypertensie)
- Stichting Amyloïdose Nederland (www.amyloidose.nl/)
- Hartstichting (www.hartstichting.nl/hart-en-vaatziekten/pulmonale-hypertensie)
- MUMC+ (www.mumc.nl)
Gezond Idee (gezondidee.mumc.nl/)