Folder
Expertisecentrum 22q11: uw afspraak
Informatie voor u, uw familie en andere betrokkenen
Binnenkort heeft u een afspraak bij het Expertisecentrum 22q11 van Maastricht UMC+. In deze folder geven we informatie over 22q11 en leggen wij uit wat u kunt verwachten tijdens uw bezoek aan het Expertisecentrum 22q11.
Wat is 22q11
Het 22q11 syndroom is een aangeboren aandoening. In ons lichaam zit erfelijk materiaal. Dit erfelijk materiaal helpt bij de ontwikkeling van het lichaam en de hersenen. Bij mensen met het 22q11 syndroom ontbreekt een klein stukje van chromosoom 22, of is er juist een stukje extra aanwezig. Daardoor kunnen problemen ontstaan met de gezondheid, het leren of het gedrag.
Twee varianten
Met de term ‘het 22q11 syndroom’ bedoelen we eigenlijk 2 verschillende aandoeningen:
1. het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS): hierbij ontbreekt een klein stukje erfelijk materiaal.
2. het 22q11 duplicatiesyndroom (22q11Dup): hierbij is juist een stukje extra erfelijk materiaal aanwezig.
Kenmerken
De gevolgen van 22q11 verschillen per persoon. Sommige mensen hebben weinig klachten. Bij anderen heeft het syndroom meer invloed op het dagelijks leven.
Mogelijke gevolgen of kenmerken zijn:
• aangeboren hartafwijkingen
• problemen met leren of een verstandelijke beperking
• problemen met spraak of het gehemelte
• problemen met de afweer of de schildklier
• psychische klachten, zoals angst, stemmingsproblemen, psychose of autisme
• kleine uiterlijke kenmerken die vaak niet direct opvallen
Omdat de klachten zo verschillend zijn en uiterlijke kenmerken vaak weinig opvallen, wordt het 22q11 syndroom niet altijd snel herkend. Goede begeleiding en begrip zijn daarom belangrijk.
Oorzaken
Het syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 2.000 geboortes. In Nederland worden ieder jaar naar schatting 75 tot 80 kinderen geboren met het 22q11 syndroom. Meestal ontstaat de aandoening vanzelf en is het niet erfelijk.
Begeleiding via het Expertisentrum 22q11
Uw huisarts of medisch specialist heeft u verwezen naar het Expertisecentrum 22q11 van Maastricht UMC+. Wij geven advies en begeleiding aan patiënten met het 22q11 syndroom én hun naasten of andere betrokkenen.
Wij kunnen helpen met:
• uitleg over het 22q11-syndroom
• advies over behandeling en ondersteuning
• meedenken over school, werk, wonen en dagelijks leven
• advies bij psychische klachten, zoals angst of somberheid
De verdere behandeling vindt meestal dicht bij huis plaats. Wij denken mee over mogelijkheden en als dat nodig is, overleggen wij met hulpverleners in uw eigen regio.
Een afspraak bij het Expertisecentrum 22q11 van Maastricht UMC+
Het 22q11 syndroom kan invloed hebben op verschillende onderdelen van de gezondheid en het dagelijks leven. Daarom kijken in het Expertisecentrum meerdere specialisten samen mee. Soms zijn er ook artsen in opleiding aanwezig. Zo krijgen we een compleet beeld en kunnen we adviezen goed op elkaar afstemmen.
Tijdens uw afspraak kunt u op 1 dag verschillende afspraken hebben:
• een psychiater en psycholoog voor uitleg over het 22q11 syndroom en voor vragen over gezondheid, gevoelens, gedrag en het dagelijks leven.
• een KNO-arts voor onderzoek en advies bij problemen met horen of praten.
• een neuroloog voor onderzoek en advies bij problemen met bewegen of epilepsie.
• een orthopedisch chirurg voor onderzoek en advies bij klachten aan bijvoorbeeld de rug, knieën of voeten.
• en een oogarts voor onderzoek van de ogen en advies.
Zijn er dingen waar we rekening mee moeten houden? Laat het ons dan weten.
Meedoen aan wetenschappelijk onderzoek over 22q11
Binnen het Expertisecentrum 22q11 doen wij onderzoek naar:
• lichamelijke en psychische kenmerken van 22q11
• ontwikkeling van leren en begrijpen tijdens het leven
• verbetering van zorg en begeleiding
Dit onderzoek is erg belangrijk, omdat het ons helpt om meer te leren over het 22q11 syndroom en de zorg verder te verbeteren.
Voor onze onderzoeken zijn wij regelmatig op zoek naar mensen met het 22q11 syndroom en hun naasten. Meedoen aan onderzoek is altijd vrijwillig. Heeft u vragen? Dan kunt u die altijd bespreken met uw behandelaar van het 22q11 Expertisecentrum.
Contact
Aanmelden voor het Expertisecentrum 22q11 kan met een geldige verwijsbrief van de huisarts of medisch specialist via:
E-mail: cnv.psychiatrie@mumc.nl
Telefoonnummer: 043 – 387 74 99
Bereikbaar van maandag tot en met vrijdag.
Voor algemene vragen over het Expertisecentrum 22q11 kunt u contact opnemen met het secretariaat van het Expertisecentrum 22q11 van Maastricht UMC+ via e-mail (nele.soons@mumc.nl).
Websites
- MUMC+ (www.mumc.nl)
- Gezond Idee (gezondidee.mumc.nl/)
- Stichting Steun 22Q11 - Één naam voor duizenden gezichten (steun22q11.nl/)
- Hersen+Zenuw Centrum: 22q11.2 deletie syndroom (hersenenzenuwcentrum.mumc.nl/22q112-deletie-syndroom)