Mumc+ foto online folders

Patiëntinformatie

De ziekte van Huntington en erfelijkheid

De ziekte van Huntington is erfelijk.
In deze folder leest u informatie over de erfelijkheid van deze ziekte.

Erfelijkheid

DNA

Ons lichaam bestaat uit organen, zoals de lever, nieren, hart en hersenen.
De organen bestaan uit cellen. In de cellen zit het DNA.
Het DNA is ons erfelijk materiaal.
Het DNA bepaalt bijvoorbeeld onze kleur ogen of kleur haar, maar soms ook of we een ziekte krijgen.

Huntingtine gen

Het DNA bestaat uit een lettercode (C,A,G,T).
Stukjes DNA noemen we genen. Een gen heeft een code, bijvoorbeeld voor de kleur ogen of voor het maken van een eiwit.

Bij de ziekte van Huntington zit een fout in de code van het Huntingtine gen.
Het Huntingtine gen begint met een herhaling van de letters CAG. Zo’n herhaling heet een ‘repeat’.
Heeft iemand 40 of meer repeats van de letters CAG? Dan krijgt hij/zij ooit de ziekte van Huntington.

Huntingtine gen

Van gen naar eiwit

Het Huntingtine gen zorgt dat de cellen het Huntingtine eiwit maken.
Bij de ziekte van Huntington zit een fout in de code van dit gen. Daarom maken de cellen een ziek eiwit.
Eiwitten zijn heel belangrijk. Ze zijn de bouwstenen van ons lichaam.
Bij de ziekte van Huntington maken de cellen een ziek eiwit Huntingtine.
De zieke eiwitten geven veranderingen in de hersenen die uiteindelijk klachten geven van de ziekte.

We kunnen een gen vergelijken met een recept voor een cake. Als het recept klopt, krijgen we een goede cake. Als er ergens in het recept een fout zit, bijvoorbeeld de drie dubbele hoeveelheid aan meel, mislukt de cake. Zo werkt het ook met onze genen. Als de code van het gen niet klopt, krijg je een ziek eiwit.

 

Uit onderzoek weten we dat hoe langer de repeat lengte is, hoe groter de kans dat de ziekte eerder in het leven begint. En hoe korter de repeat lengte is, hoe groter de kans dat de ziekte later in het leven begint.  
Deze onderzoeken waren in grote groepen mensen. De uitkomsten zijn gemiddelden en bij ieder apart persoon kan het anders zijn. Dat betekent dat iemand met een repeat lengte van 41 bijvoorbeeld op zijn 30e ziek kan worden, maar misschien ook op zijn 50e.

Cake & Recept HD

Wie erft de ziekte van Huntington?

Als 1 van uw ouders de ziekte van Huntington heeft, heeft u zelf 50% kans dat u de ziekte heeft geërfd. Deze kans is voor vrouwen en mannen even groot. Als u de ziekte niet heeft geërfd, kunnen uw kinderen het ook niet krijgen. Iets wat u niet heeft, kunt u niet doorgeven.
De ziekte slaat dus geen generaties over!

Bij de bevruchting krijgt u van beide ouders de helft van hun DNA. Dat betekent dat u een dubbele set genen krijgt. Eéntje van uw moeder en ééntje van uw vader.
Mensen met de ziekte van Huntington hebben dus meestal 1 gezond gen en 1 ziek gen.

Overerving Huntington

Wanneer begint de ziekte?

Een gezond Huntingtine gen heeft gemiddeld 17-18 repeats (herhalingen) van de lettercode CAG. Een ziek gen heeft 40 of meer repeats.

De meeste mensen met Huntington worden ziek tussen hun 30e en 50e.
Een klein deel van de mensen wordt ziek voor het 18e jaar. Dit noemen we de pediatrische vorm van de ziekte van Huntington.
Ongeveer 11% van de mensen met Huntington wordt pas ziek na hun 60e jaar.

 

Debuutleeftijd Huntington

Repeat lengte

Gereduceerde penetrantie

Repeat lengte tussen 36 en 39
Er zijn ook mensen met een repeat lengte tussen 36 en 39.
Niet alle mensen met zo’n repeat lengte worden ziek tijdens het leven.
Iemand die wel ziek wordt met deze repeatlengte, wordt dat meestal pas als hij ouder is.
We noemen dit een ‘gereduceerde penetrantie’.

tabel repeat lengte

 

Intermediaire repeat

Repeatlengte van 27-35
Met een intermediaire repeat bedoelen we een repeat lengte van 27-35.
Mensen met deze repeat lengte worden niet ziek. Wel kan de repeat bij hun kinderen soms langer worden dan 27-35.
Als de repeat lengte bij een kind of kleinkind 36 of meer wordt, dan kan het toch de ziekte van Huntington krijgen.
Intermediaire repeats komen voor bij 1 tot 7% van alle mensen.

Zwanger worden

Veel mensen laten een DNA test doen als ze zwanger willen worden.
Er zijn ook mensen die zich niet willen testen, maar toch willen voorkomen dat hun toekomstige kinderen kans hebben op de ziekte van Huntington.
Voor al deze mensen zijn er verschillende manieren om te voorkomen dat zij de ziekte doorgeven aan hun kinderen.
Meer informatie hierover staat op
 de MaastrichtUMC+ website zwanger zijn en zwanger worden .

Contact

Heeft u na het lezen van deze informatie nog vragen, bel of mail ons dan:

Laatst bijgewerkt op 27 juli 2022