Mumc+ foto online folders

Patiëntinformatie

Klachten bij de ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is erfelijk en begint meestal op volwassen leeftijd. De ziekte wordt in de loop van de jaren steeds erger .
In Nederland hebben ongeveer 1200 tot 1500 mensen deze ziekte.
Ongeveer 6000 tot 9000 mensen hebben kans om de ziekte te krijgen omdat hun vader of moeder de ziekte heeft.

De ziekte leidt na gemiddeld 15 tot 20 jaar tot de dood. Er is geen behandeling die de ziekte kan stoppen. We kunnen wel de klachten behandelen.

Klachten

De belangrijkste klachten zijn:

  • ongewilde bewegingen
    Dat zijn bewegingen die u niet wilt maken, maar toch maakt. U heeft er geen controle over.
  • het geheugen wordt slechter
    Uiteindelijk kan dit tot dementie leiden
  • veranderingen in gedrag

De klachten verschillen per persoon. Sommige patiënten hebben vooral motorische klachten; andere patiënten hebben vooral klachten van het geheugen of veranderingen in gedrag. 

Ziekteverschijnselen Huntington

Bewegingsklachten

Patiënten hebben vaak een ongewilde, continue, vloeiende beweging van gezicht, handen of voeten. Dit heet chorea. Soms zijn deze bewegingen ook in de spieren van het bovenlichaam. De ernst van de bewegingen wisselt.

Daarnaast kunnen patiënten last hebben van verkrampingen in spieren. Dit heet dystonie.

Patiënten kunnen ook last hebben van stijfheid en trage bewegingen.
Stijfheid en traagheid is soms de belangrijkste klacht van de ziekte. Het kan dan lijken alsof de patiënt de ziekte van Parkinson heeft.


De ernst van de bewegings-klachten wisselt over de tijd. Vaak zijn er meer bewegings-klachten bij stress, een emotionele gebeurtenis, of een ziekte zoals een blaasontsteking.

Tijdens het ziekteproces krijgen alle patiënten problemen met het evenwicht, het spreken en slikken. Met hulp van een fysiotherapeut, ergotherapeut en logopedist, blijven mensen zo lang mogelijk zelfstandig.

Klachten van het geheugen

Klachten van het geheugen en dementie horen ook bij de ziekte van Alzheimer. Bij Alzheimer zijn mensen vergeetachtig en herkennen soms hun naasten niet meer. Maar bij de ziekte van Huntington zijn de problemen met het geheugen in het begin anders. Mensen krijgen moeite met het plannen van activiteiten. Dit kan problemen geven op het werk of met vrienden.

Het wordt ook lastiger om meerdere dingen tegelijk te doen. Vaak helpt het dan om lijstjes of een weekplanning te maken om belangrijke taken te onthouden. Maatschappelijk werk en een psycholoog kunnen u hierbij helpen.

Het denken wordt trager. Het duurt langer om informatie te begrijpen. Soms krijgen mensen ook moeite met het inleven in andere mensen. Dit kan erg pijnlijk zijn.

Deze geheugenproblemen worden aangestuurd vanuit de frontaalkwab in de hersenen. Bij een emotionele gebeurtenis kunnen deze klachten een tijdje erger zijn, bijvoorbeeld bij het overlijden van een familielid of vriend.

Veranderingen in gedrag

Irritatie
Irritatie komt veel voor in het begin van de ziekte. Dit komt onder andere doordat het moeilijker wordt om situaties te overzien.

Irritatie kan natuurlijk ook komen door iets anders dan de ziekte van Huntington. Maar het kan ook een eerste klacht zijn van de ziekte van Huntington. Bijvoorbeeld als iemand irritatie voelt op een moment waarop dat eerder nooit gebeurde of als er geen andere reden is voor de irritatie.

Irritatie kan ook erger worden en veranderen in agressie. Deze agressie kan met woorden zijn, bijvoorbeeld schreeuwen of schelden. Het kan ook dat iemand lichamelijk agressief wordt, bijvoorbeeld iets vernielt of iemand pijn doet.

Depressie
Bij een depressie zijn mensen somber en genieten zij niet meer van dingen.
Mensen met een depressie hebben daarnaast vaak de volgende klachten:

  • minder interesse
  • minder eetlust
  • problemen met slapen
  • minder initiatief
  • het gevoel waardeloos te zijn

Bij een erge depressie kunnen mensen ook denken aan de dood of dood willen. 

Apathie
Apathie betekent dat mensen minder initiatief hebben. Dit komt vaak voor bij de ziekte van Huntington. Hoe langer iemand de ziekte heeft, hoe erger de apathie.  

Soms is apathie een onderdeel van een depressie, maar veel vaker is het een klacht van de ziekte zelf.

Mensen hebben moeite om uit zichzelf dingen te doen. Ze kunnen bijvoorbeeld de hele dag op de bank zitten als niemand hen helpt om iets te gaan doen.

Herhalingen en dwang
Geheugen-problemen uiten zich vaak in herhalingen en dwang. Dat betekent dat iemand dezelfde  handeling heel vaak doet en dit niet kan stoppen.

Voor familie en vrienden kan dit heel vervelend zijn, vooral als zij het niet kunnen stoppen. Patiënten weten zelf vaak niet dat zij dit doen, maar kunnen er wel last van hebben.

Hallucinaties en wanen
Hallucinaties en wanen kunnen onderdeel zijn van een psychose.

Bij hallucinaties ziet iemand dingen die niet echt zijn. Patiënten denken wel dat ze echt zijn. De patiënt kan bijvoorbeeld een overleden familielid zien.

Wanen zijn gedachten die niet kloppen met de werkelijkheid.
Voorbeelden van wanen zijn:

  • denken dat iemand je achtervolgt
  • denken dat je iemand anders bent, bijvoorbeeld een belangrijke persoon 
  • denken dat je iets kunt wat niemand anders kan  

Oorzaak

Bij de ziekte van Huntington sterven cellen diep in de hersenen. De plek waar dit gebeurt heet de basale kernen. Deze kernen zijn betrokken bij bewegingen, geheugen en gedrag.

De cellen sterven door een fout in het erfelijk materiaal, het DNA. Deze fout zit in het gen dat codeert voor het eiwit Huntingtine. Door deze fout blijven delen van het DNA groeien en plakken vast aan de hersencellen. Hierdoor gaan de cellen slechter werken en sterven uiteindelijk. Dit leidt tot de klachten van de ziekte.

De fout in het DNA is erfelijk. Een vader of moeder kan de ziekte van Huntington aan een kind doorgeven. Een kind heeft 50% kans om de ziekte van Huntington te krijgen als één van de ouders de ziekte heeft. De kans is voor vrouwen en mannen even groot. Als iemand de ziekte niet heeft geërfd, kunnen zijn kinderen de ziekte ook niet krijgen. De ziekte kan dus geen generatie overslaan.

Meer informatie over erfelijkheid kunt u lezen in de folder “De ziekte van Huntington en erfelijkheid”.

De diagnose

Er is een test om te kijken of iemand de DNA fout voor de ziekte van Huntington heeft. Iemand die de DNA fout heeft, is nog niet meteen ziek. Iemand die de fout in het DNA heeft, maar nog niet ziek is, zit in de premanifeste fase.

Na de premanifeste fase kan een fase ontstaan met klachten, zoals irritatie. Deze klachten ontstaan mogelijk als gevolg van de ziekte. Dit noemen we de prodromale fase.

Daarna komt de fase waarin het duidelijk is dat de klachten zeker komen door de ziekte van Huntington. Dit noemen we de manifeste fase en dan heeft u de diagnose ziekte van Huntington.

Behandeling

Er is geen behandeling die de ziekte van Huntington kan genezen. Er zijn onderzoeken naar medicatie die de ziekte kunnen remmen. Deze medicijnen zijn nog niet beschikbaar.

Wel zijn er medicijnen die sommige klachten van de ziekte kunnen verbeteren. Er zijn medicijnen die de ongewilde bewegingen kunnen onderdrukken. Ook zijn er medicijnen die de veranderingen in het gedrag, zoals irritatie, depressie en wanen kunnen verbeteren.

Welke medicijnen het meest geschikt zijn, is per patiënt anders. De patiënt kijkt samen met de arts welke medicijnen voor hem of haar het beste zijn.

Begeleiding door een team

In Nederland behandelen we de ziekte van Huntington multidisciplinair. Dat betekent dat verschillende zorgverleners u behandelen, zoals:

  • psycholoog
  • maatschappelijk werker
  • fysiotherapeut
  • ergotherapeut
  • logopedist
  • diëtist
  • specialist ouderengeneeskunde

Zij werken samen met de behandelend neuroloog en psychiater.

Er zijn in Nederland speciale verpleeghuizen die deze multidisciplinaire behandeling geven. Zij weten veel over de ziekte van Huntington. Deze begeleiding gebeurt thuis en poliklinisch als mensen thuis wonen en in het verpleeghuis als iemand niet meer thuis kan wonen.

Het doel van deze zorg is dat iemand zo lang mogelijk thuis kan wonen en dat familie en naasten goede begeleiding krijgen. De zorgverzekeraar vergoedt deze zorg en begeleiding.

Contact

Heeft u na het lezen van deze informatie nog vragen? Bel of mail dan met:

Laatst bijgewerkt op 28 juni 2022