ALS en erfelijkheid

ALS is de afkorting voor amyotrofische laterale sclerose. Het is een zenuw- en spierziekte die steeds erger wordt. De zenuwcellen in de hersenen, hersenstam en het ruggenmerg sterven langzaam af.

Wat zijn de gevolgen van ALS? 

• De spieren in armen en benen worden steeds zwakker.
• Men kan moeilijker praten en slikken.
• Dagelijkse handelingen gaan steeds moeilijker.
• Sommige patiënten hebben naast ALS ook frontotemporale dementie (FTD). Zij hebben moeite met hun geheugen, denken, lezen en schrijven. Ook kunnen zij zich anders gaan gedragen. 

1. Familiaire ALS
   Minder dan 10% van de mensen met ALS heeft een familiaire vorm.
   We spreken van familiaire ALS wanneer twee of meer familieleden de ziekte hebben. FTD kan in dezelfde families voorkomen.
2. Sporadische ALS
   Ongeveer 90% van de mensen met ALS heeft géén andere familieleden met ALS. 

De klachten en symptomen zijn bij beide vormen hetzelfde. De klinisch geneticus zal u vragen of ALS of FTD in uw familie voorkomt. Dit noemen we stamboomonderzoek. 

Bij ongeveer 60% van de mensen met familiaire ALS vinden we een afwijking in het DNA, in een van de bekende ALS-genen.

Bij de overige 40% weten we nog niet wat de genetische oorzaak is. We doen wetenschappelijk onderzoek om nieuwe genen te vinden. 

Bij ongeveer 10% van de mensen met sporadische ALS vinden we een DNA-afwijking. Vaak in het C9orf72 gen.

In de meeste gevallen erft familiaire ALS autosomaal dominant over. Dit betekent dat de persoon met een afwijkend gen 50% kans heeft het door te geven aan zijn kind.

Een genetische afwijking betekent een verhoogde kans op de ziekte. Maar het is niet zeker dat u ALS of FTD ook echt krijgt.