DNA-onderzoek bij ALS

Het aantonen van zo’n DNA-verandering heeft ook gevolgen voor familieleden van de patiënt. Zij kunnen de DNA-verandering ook hebben en daardoor zelf risico lopen om ALS en/of FTD te krijgen.

Als de patiënt daadwerkelijk besluit om DNA-onderzoek te laten doen, worden er twee buisjes bloed afgenomen. De uitslag is na ongeveer twee maanden bekend. Deze uitslag wordt door de klinisch geneticus met de patiënt en zijn familieleden besproken en doorgegeven aan de behandelend neuroloog.
Een patiënt kan er ook voor kiezen om het bloed te laten opslaan en nog geen DNA-onderzoek te laten doen. Als de patiënt of de familieleden later behoefte hebben aan DNA-onderzoek kan dat alsnog worden ingezet.
Er wordt hard gewerkt aan behandelingen die specifiek gericht zijn op patiënten met een afwijking in het C9orf72-gen en we verwachten dat er op termijn wetenschappelijke studies komen met experimentele behandelingen.
Om mee te kunnen doen aan dergelijke studies is het noodzakelijk dat patiënten hebben laten onderzoeken of ze de DNA-verandering hebben. Ook is het voorstelbaar dat familieleden van ALSpatiënten om die reden willen weten of zij een verhoogd risico hebben op de afwijking in het C9orf72-gen.

Hoe groot is het risico dat een familielid ook dezelfde DNA-verandering heeft?
Bij een kind van een ouder met ALS én een bewezen DNA-verandering, is het risico 50% dat bij het kind eveneens de DNA-verandering gevonden wordt. Ook voor andere familieleden is er een verhoogd risico. Hoe groot dit risico is, hangt af van de plaats in de familie ten opzichte van de patiënt.

Krijg je altijd ALS of FTD als je een DNA-verandering hebt in het C9orf72-gen?
Nee, in sommige families met ALS en/of FTD waarin deze DNA-verandering voorkomt, kennen we mensen die op hoge leeftijd (85 jaar en ouder) geen klachten hebben. Het risico op ALS of FTD is voor mensen met een C9orf72-afwijking hoger dan voor de gemiddelde Nederlander, maar op dit moment kunnen we het risico nog niet exact benoemen.

Hoe kunnen familieleden zich laten testen?
Als iemand in de familie ALS of FTD heeft en een afwijking in het C9orf72-gen, dan bestaat er een verhoogd risico dat familieleden deze DNA-verandering ook hebben. Deze familieleden kunnen zich indien gewenst laten testen. Er zijn uiteenlopende redenen waarom mensen zich wel of niet laten testen. Sommigen kiezen voor DNA-onderzoek omdat ze de onzekerheid niet aankunnen. Een andere reden kan zijn dat er een kinderwens is en mensen willen weten of ze de DNA-verandering aan hun kinderen kunnen doorgeven. Anderen willen juist de hoop houden dat ze de afwijking niet hebben en laten daarom geen DNA-onderzoek verrichten. Het is een ingewikkelde beslissing om wel of geen DNA-onderzoek te laten doen, want aan deze keuze zitten meerdere kanten. Met goede voorlichting kunnen mensen een weloverwogen besluit nemen. De voorlichting, de test en de uitslag verlopen via de klinisch geneticus.

Wat zijn de gevolgen als iemand de afwijking in het C9orf72-gen heeft?
Het hebben van de DNA-verandering kan gevolgen hebben voor het verkrijgen van een levensverzekering en/of een hypotheek. Al met al is het besluit om wel of geen DNA-diagnostiek te laten doen een persoonlijke keuze. Er is geen goed of fout. De voorlichting wordt gegeven in een gesprek met de klinisch geneticus. Bij een eventuele kinderwens kunnen in dit gesprek ook de mogelijkheden worden besproken van DNA-diagnostiek tijdens de zwangerschap (prenatale diagnostiek) en van een ivf-behandeling met embryoselectie (pre-implantatie genetische diagnostiek).