Aanvullend genetisch onderzoek in vruchtwater of vlokken

U bent zwanger en bij echoscopisch onderzoek zijn (mogelijk) aangeboren afwijkingen bij uw ongeboren kind gezien. Uw arts heeft voorgesteld een vruchtwater- of vlokkenonderzoek te laten doen. In dit patiëntenfolder vindt u informatie over dit onderzoek.

De uitslag van het CNV onderzoek kan zijn:

1. Een normale uitslag; dit betekent dat met de onderzoeken geen oorzaak te zien is voor de echoafwijkingen.
2. Een afwijkende uitslag; een verklaring voor de echoafwijkingen.
3. Een uitslag die vragen oproept zoals:

• De betekenis van de uitslag is niet duidelijk. Soms maar niet altijd, brengt verder onderzoek dan wel duidelijkheid.
• Een bijzonderheid die ook bij de ouders te zien is en wel/niet te maken heeft met de gevonden echoafwijkingen
• Een uitslag die geen verklaring is voor de echoafwijkingen. Deze uitslag kan wel een mogelijke erfelijke aandoening of ziekte betekenen, die bijvoorbeeld later in het leven optreedt.

Een CNV onderzoek laat veel details zien. Daarom zie je in dit onderzoek vaker een uitslag die vragen oproept. Het CNV onderzoek is een redelijk nieuw onderzoek.  Het is mogelijk dat in de toekomst inzichten veranderen. Wij zullen steeds maximaal ons best doen om u de uitslag zo goed mogelijk uit te leggen. Bijzondere uitslagen worden altijd besproken in een team, waarin naast genetici ook gynaecologen, een maatschappelijk werker en een kinderarts zitten. Er zijn uitslagen mogelijk waarvan u achteraf mogelijk zegt dat u die liever niet had willen weten.

Sommige uitslagen kunnen behalve voor uzelf ook belangrijk zijn voor familieleden.

Het duurt 1 week tot 4 weken voordat de uitslag van het CNV onderzoek duurt binnen is. Als het lastig is de betekenis van een (mogelijke) afwijking te bepalen, dan duurt het langer voordat het resultaat bekend is. Wij ontvangen graag in alle gevallen een buisje bloed van beide partners om de uitslag van het onderzoek goed te kunnen beoordelen. De persoon die de vruchtwaterpunctie of vlokkentest uitvoert, bespreekt met u wanneer u de uitslagen van de snelle test en van het CNV onderzoek kunt verwachten en wie de uitslag aan u laat weten.

Het laboratorium doet in uw situatie twee onderzoeken.
Deze zijn:

• De snelle test
• CNV onderzoek

Twijfelt u of u deze onderzoeken wilt laten doen? Dan kunt u dit bespreken met de persoon die de vruchtwaterpunctie of vlokkentest bij u gedaan heeft.
Natuurlijk kunt u ook een afspraak maken met een klinisch geneticus (erfelijkheidsdeskundige) van het Prenatale Team in Maastricht UMC+ of met degene die uw zwangerschap begeleid. Deze personen zijn te bereiken via het secretariaat Prenatale Diagnostiek (zie hieronder).
Op uw verzoek kunnen wij het laboratoriumonderzoek binnen een paar dagen na afname nog stoppen.